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染色体外环状DNA(eccDNA)是一类独特的源自染色体的环状DNA分子,与癌基因扩增紧密相关。随着高通量测序技术的发展,基于测序数据的生物信息学方法已成为eccDNA鉴定和功能分析的主要手段。目前,eccDNA相关数据库整合了先前已鉴定的eccDNA,并提供了全面的功能注释和预测,从而成为eccDNA研究中的宝贵资源。本综述收集了约20种可用的eccDNA相关生物信息学工具,包括鉴定工具和注释数据库,并总结了它们的特性和功能。通过在模拟数据上评估一些eccDNA检测方法,为未来eccDNA的检测提供了建议。此外,作者还讨论了生物信息学方法在当前eccDNA研究中的局限性和前景。

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