突变标记和体细胞驱动突变
体细胞突变(Somatic mutations)是指在生命过程中获得的自发的遗传变异。突变标记(mutational signature)是指在基因组中反映不同突变过程的特定的突变模式。不同的组织可受到不同的致突变因素的影响,这些因素在基因组中留下了不同的突变特征。每种突变标记意味着突变并不是随机出现在基因组中,而是根据其病因在特定的基因组核苷酸环境中表现出来。通过分析基因组中的突变标记,可以揭示组织中存在的突变过程。
体细胞突变(Somatic mutations)是指在生命过程中获得的自发的遗传变异。突变标记(mutational signature)是指在基因组中反映不同突变过程的特定的突变模式。不同的组织可受到不同的致突变因素的影响,这些因素在基因组中留下了不同的突变特征。每种突变标记意味着突变并不是随机出现在基因组中,而是根据其病因在特定的基因组核苷酸环境中表现出来。通过分析基因组中的突变标记,可以揭示组织中存在的突变过程。
GSK3β-driven SOX2 overexpression is a targetable vulnerability in esophageal squamous cell carcinoma
食管鳞状细胞癌(ESCC)是目前缺乏批准的靶向治疗方法的最致命的人类恶性肿瘤之一。越来越多的证据表明,SOX2基因的过度表达是ESCC和其他鳞状细胞癌形成的关键因素之一。在本研究中,作者通过筛选小分子激酶抑制剂库,确定了GSK3β是在ESCC细胞中调节SOX2高表达的一个关键激酶。GSK3β并没有通过转录促进SOX2的表达,但它对于SOX2蛋白的稳定性是必需的。